KRANKHEITSBILDER

Auf diesem Reiter möchten wir allen Interessierten die aktuell bekannten Krankheitsformen und ihre Unterschiede kurz erklären. 

Unsere Aufstellungen sind unter Umständen noch nicht vollständig: dieser Reiter wird ständig überarbeitet und aktualisiert werden, denn durch die Forschung gibt es zu jedem Krankheitsbild auch immer wieder neue Erkenntnisse. 

Was aber zweifelsfrei feststeht ist, das alle Betroffenen eine verkürzte Lebenserwartung haben. 

 

 

LIGASE 4

-Microcephalie (extrem kleiner Kopf)

-Gesichtsdysmorphien (Auffälligkeiten)

-Kleinwüchsigkeit

-Entwicklungsverzögerung

-Sehschwäche (es gibt keine Studien dazu, doch nahezu alle Betroffenen tragen eine Sehhilfe – unabhängig davon ob die Eltern ebenfalls an Sehschwäche leiden oder nicht) 

-Hautanomalien

-Panzytopenie: das bedetet eine stetige Abnahme der Zellzahlen im Blut. Also eine Abnahme der weißen und roten Blutkörperchen sowie der Blutplättchen. Dazu kommt noch ein

-Immundefekt 

Die beiden letzten Aspekte (also Panzytopenie und Immundefekt) sind typisch für LIGASE 4. Und leider führen diese beiden Punkte IMMER dazu das die Betroffenen eine Knochenmarkspende benötigen – früher oder später. 

 

 

MOPD TYP 1/TYP 3 

Die früher getrennten Formen TYP 1 und TYP 3 wurden zusammengefasst, da man erkannte das die beiden Krankheitsbilder nahezu identisch sind. Heute spricht man nur noch von TYP1.

 

-Microcephalie (extrem kleiner Kopf) 

-Gesichtsdysmorphien/Auffälligkeiten (z.B. extrem große Augen, extrem große Nase, tief am Kopf liegende Ohren, spärliches und oft farbloses Haar/Augenbrauen/Wimpern, ein sehr schmaler Unterkiefer, eine fliehende Stirn)

-Kleinwüchsigkeit

-Knochenfehlbildungen (z.B. Hüftdysplasien) 

-multiple Hirnfehlbildungen (z.B. Zysten, fehlende Hirnwindungen/Gyrierung, ein unterentwickelter Frontallappen, ein nicht komplett ausgebildeter oder komplett fehlender Balken zwischen den Hirnhälften) und damit einhergehend

-starke Entwicklungsverzögerung 

auffällig geformte Hände und Füße (der Mediziner spricht von “tatzig”) 

-sehr kleine und spitze Zähne. Bekannt ist auch das komplette -oder nahezu komplette-  Fehlen von Zahnschmelz, wodurch die Zähne sehr schnell abbrechen und anfälliger für Karies sind. 

-auch bekannt ist ein schlechtes Immunsystem: Kinder mit MOPD Typ 1 sterben immer an Infekten (Magen-Darm-Virus, Erkältung, Grippe oder unspezifischem Fieber) 

 

MOPD TYP 2

-Microcephalie (extrem kleiner Kopf) 

-Kleinwüchsigkeit

-Knochenfehlbildungen (z.B. Hüftdysplasien, extrem dünne Arme und Beine, Neigung zu Skoliose/Wirbelsäulenfehlbildung, zu kurze Handgelenksknochen) 

-eine extrem hohe/”quietschende” Stimme, bedingt durch Verengungen der Stimmbänder

-Gesichtsdysmorphien (z.B. große Augen, sehr volle Wangen, aber ein extrem schmales Gesicht, ein kleines Kinn)

-sehr kleine und spitze Zähne

-Sehschwäche (in der Regel: Weitsichtigkeit) 

-Probleme mit den Blutgefäßen. Das führt dazu das nahezu alle Patienten unter Aneurysmen oder dem Moyamoya-Syndrom leiden. Beides zieht schwierige Operationen des Gehirns nach sich. 

-MOPD Typ 2-Patienten zählen zu den kleinsten Menschen der Welt. Im “Guiness-Buch-der-Rekorde” findet man für den “Rekord”  KLEINSTER MANN und KLEINSTE FRAU meist jemand der von diesem Gendefekt betroffen ist.

-Die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung ist von allen fünf bekannten Formen am höchsten. Der aktuell älteste lebende Betroffene ist über 40 Jahre alt. 

 

WEITERE INFORMATIONEN FOLGEN!!!